При изучении отцовской линии анализируют около полутора-двух десятков изменчивых участков ДНК (SNP- и STR-маркеры) в Y-хромосоме, размер которой составляет 60 тыс. пар оснований.

Эволюционную историю женской линии можно проследить по митохондриальной ДНК (мтДНК). Плод любого пола получает ее только от матери, поскольку в спермии нет митохондрий. В сравнении с ДНК хромосом это очень маленькая молекула - у человека всего 16 500 пар нуклеотидов.

В отличие от ядерных генов, большинство которых представлено одной (в Y-хромосоме) или двумя копиями (в остальных хромосомах), в каждой клетке содержится до нескольких десятков тысяч копий молекул мтДНК. Кроме того, эта молекула - кольцевая, а, как известно, такие молекулы стабильнее, чем линейные.

Именно эти особенности позволили исследователям прочесть мтДНК из останков древних людей, в том числе и неандертальцев. Можно считать, что митохондриальная ДНК - подарок природы молекулярным биологам.

Для построения филогенетического древа по материнской линии достаточно определить последовательность нуклеотидов небольших (около 400 пар нуклеотидов) фрагментов, которые мутируют наиболее быстро.

Другой метод анализа - определение изменений в участках ДНК, распознаваемых ферментами, рестриктазами. Для большей точности используют комбинацию обоих методов. Поскольку технически изучать мтДНК проще, такие работы были начаты раньше, чем по Y-хромосоме.

"Митохондриальная Ева"

Первые получившие известность исследования мтДНК представителей разных рас выявили общность происхождения всех ныне живущих людей по женской линии. В 1987 г. А.Уилсон и его коллеги из Калифорнийского университета в Беркли получили мтДНК от 147 представителей различных рас [1].

В исследуемом фрагменте они определили количество индивидуальных мутаций, а также их координаты и тип. Анализ показал, что все мтДНК возникли от одной предковой последовательности. По степени их разнообразия Уилсон оценил время, прошедшее с тех пор, как существовала предковая последовательность.

Оно вычисляется как время схождения всех линий мтДНК в одну точку, называемую точкой коалесценции. В соответствии с его выводами, общая "праматерь", к которой восходят все типы мтДНК современных людей, жила в Восточной Африке менее 200 тыс. лет назад.

Установить последовательность возникновения мутаций в поколениях предков у обследованных индивидов тогда не удалось, но работы последних лет подтвердили выводы Уилсона.

Филогенетическое древо популяций

После работ Уилсона обладательницу предковой мтДНК окрестили "митохондриальной Евой". Это сразу породило неверные толкования - будто все человечество произошло от одной женщины. На самом деле линии мтДНК современниц "Евы", несомненно существовавших, до нашего времени не дошли.

И произошло это не потому, что "Ева" была особенной. Концепция молекулярных часов построена на предположении о нейтральности большинства мутаций, т.е. подразумевает, что ничем особенным от соплеменниц "Ева" не отличалась.

Просто генетическое разноообразие в популяции всегда уменьшается, если в череде поколений случаются резкие падения численности (прохождение "бутылочного горлышка"). А такое в истории человечества случалось не раз. Так что со временем все другие линии, кроме одной, исчезли по статистическим причинам.

Пока люди живут вместе, появляющиеся у них мутации распространяются по всей группе. Если же группы делятся, мутации в них накапливаются независимо.

Число таких различий между группами пропорционально времени, прошедшему с момента их расхождения, что и позволяет датировать события популяционной истории. На основе изучения мтДНК населения разных регионов мира удалось выяснить пути и даты основных миграций прекрасной половины человечества.